5月8日为“世界地贫日”。
很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”:同是“地贫”者就必须分手或引产吗?
地贫基因携带者夫妇陈芳(化名)和杨刚(化名)的故事或许可以提供一个答案。
一
查出地贫后还能生出健康宝宝吗?
去年10月,陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝,一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸,她和丈夫对新生命的加入感慨万千。
2020年,两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时,在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失(--SEA/aa)的“地贫患者”,生育中重度地贫儿的几率较高。
这让他们陷入迷茫,究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢?他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。
“如果以上两个人结婚,不加干预地自然怀孕,则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者,1/2机率为α地中海贫血携带者,1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。
地中海贫血,在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中,红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”,“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了,那么“运输队”功能也会出现障碍,导致人出现贫血等问题。
该疾病因大多发生于地中海沿岸国家,而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。
地中海贫血为何需要警惕?因为地贫是会遗传的,以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时,将出现α地中海贫血症;当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时,将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。
目前,地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说,地贫基因携带者无需特殊治疗,中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。
“总体来说,长期输血和除铁治疗费用高,一般家庭承担不起,且可能重度地贫儿寿命并不长;再者,造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法,人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来,地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率,但治疗费用昂贵,移植后并发症多,有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。
二
第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因
要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢?
因为夫妻都是地贫基因携带者,生育健康宝宝几率较小,钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术(PGT,俗称“第三代试管婴儿技术”)来帮助他们。
第三代试管婴儿技术通过基因检测,筛选出健康的胚胎进行移植,像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。
经过精心的诊治,借助“第三代试管婴儿技术”,地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植,于2021年10月诞下一名健康女宝宝。
像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运,钱卫平介绍,自己曾经接诊过的36岁李阳(化名)则没有那么幸运。
她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者,因为没有提前发现问题,未做周全的生育规划。2016年,在二胎自然怀孕中,经羊水穿刺显示,女方怀上了重度地贫儿,经历痛苦的决定,最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。
就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月,经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术,选择正常胚胎进行移植,并成功怀孕。
近期,李阳通过孕中期羊水检测显示,胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因,目前持续妊娠中。
三
广东人每6个人就有1个地贫
地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发,其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现,广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%,即六个人中就有一个是地贫儿,重型地贫患者多数在未成年前死亡。
因此,在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预,即三级预防策略,防止重型地贫儿的出生,是防控地贫的最有效措施。
钱卫平介绍,地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查,及早发现夫妇双方地贫基因携带状况,针对性制订孕育计划,预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇,则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询,通过对胎儿染色体进行核型分析,明确胎儿地贫基因类型,避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查,促进确诊地贫患儿早诊早治。
高风险的夫妇可以选择自然怀孕,怀孕后务必做好胎儿产前诊断,明确胎儿是否为重型地贫儿,也可以选择胚胎植入前遗传学诊断(即第三代试管婴儿手术)。
对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇,同型地贫携带者的夫妇,αβ复合型地贫携带者的夫妇,以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断,生育健康的宝宝。”
据悉,北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院,其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断(PGT,俗称“第三代试管婴儿”)的资质准入以来,已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝,并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。
5月8日“世界地贫日”当天下午,北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院,在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动,通过线下义诊和线上直播等形式,就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。
【记者】黄思华
【作者】 黄思华
【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端
【来源:南方PLUS】
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对于正在试管婴儿治疗的患者,以及准备做试管婴儿患者而言,最关心的问题莫过于费用,那做试管婴儿费用是多少呢?针对该问题,有喜网做了相关总结,下面就为大家详细介绍。
试管婴儿费用明细
试管婴儿涉及到术前检查、病情治疗、促排卵、取卵、移植、胚胎培养、冷冻胚胎、胚胎移植,以及术后黄体酮药物支持。因此,该项技术所牵扯的费用是较为广泛的,关于这些步骤的费用具体如下。
1、术前检查费用:术前检查是评估身体状况的重要指标,更关乎到试管婴儿的成功率,这项检查涉及到传染病检查、肝功能检查、精液检查、染色体检查等。该项检查费用大约在2000-5000元左右,如果检查的项目更多,那费用则更高。
2、病情治疗费用:如果身体没有其他病症,不需要进行治疗,那么此步骤则可以省略,试管婴儿费用也会相对减少。通常该项步骤费用在2000-10000元左右不等。
3、促排卵费用:促排卵的目的是为了获取更多成熟卵子,便于试管婴儿成功率的提高,需要注意的是该步骤价格不菲,通常会用到进口药,当然也有国产的,可供自己选择。该步骤的费用大约在10000元左右不等。
4、取卵、培养费用:取卵手术费用在整个试管婴儿费用中占据了大部分,不过取卵与所在医院、地区、取卵次数有关,该项费用大约在10000元-40000元左右不等。
5、冷冻胚胎费用:如果有多的胚胎,或者对日后生育仍有需求,则可以冷冻胚胎。如果不想冷冻胚胎也是可以的,可根据自己的需求来选择,通常这项费用在800-1500元/年。
6、胚胎移植费用:胚胎移植费用单次大概在3000-10000元左右,如果是鲜胚移植的话费用就会相对较低,如果是囊胚或是冻胚,费用就会相对较高。
7、术后黄体酮药物费用:术后使用黄体酮药物是为了保胎,该项费用较为便宜,通常在20-300元左右。
试管婴儿费用是多少
第一代试管婴儿费用
第一代试管婴儿所有费用算下来的话大概在3-5万元左右。如果是海外试管的话,费用则贵,大概在6-7万元左右,当然具体费用需要根患者所在医院、城市而定。
第二代试管婴儿费用
第二代试管婴儿费用大概在6-7万元左右,包括检查、胚胎培养用、促排、取卵等费用,当然这只是针对国内。如果是海外试管的话,第二代试管婴儿费用大概在7-15万元左右。
第三代试管婴儿费用
国内第三代试管婴儿全部费用大概10-15万左右,海外试管费用大概在15-30万左右不等,当然每个人身体情况不同,在费用上肯定也会有所差异。
以上就是关于试管婴儿费用的相关介绍,希望能够有效帮助到大家。试管婴儿费用与所在地区、医院以及自身情况都有密不可分的关系,所以上述费用只能作为大家参考的的依据。由于每个人情况不一,具体费用还需视具体情况而定。
来源:有喜网
过了上午八点还是可以吃强的松的,只是这可能会增加副作用的发生概率。临床上一般建议的强的松服用时间是在早饭后的上午八点左右,因为这个时候是人体激素分泌高峰,服用强的松,对人体肾上腺功能影响较小,不易产生副作用且药效也较好。但如果错过这个时间段,也是可以服用的,但尽可能的在上午进行服用,这样对身体影响较小一些。
强的松一般指泼尼松,属于肾上腺皮质激素类药物,具有消炎抗炎、抗过敏、免疫抑制的作用,是临床上使用较为普遍的一种药物,可适用于多种疾病。因为该药物有一定副作用,所以在服用时间上有特殊规定,具体如下:
1.强的松属于糖皮质激素类的药物,对胃肠道有一定的副作用,所以建议吃完早餐之后半个小时以后再吃,能够防止对胃肠道的副作用;
2.强的松最佳生理代谢高峰期是早上8点左右,此时正是人体各种激素达到代谢高峰的时候,对人体肾上腺功能影响较小,也可以达到较好的药效;
3.强的松安全减量60毫克/天(40mg~60mg/天为大剂量),如病情好转会逐渐减至强的松30mg/天(中等剂量),15mg/天(小剂量)。
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